专家文章

帕金森病遗传因素并不重要

王茂德
王茂德

主任医师 神经外科

西安交通大学附属第一医院

三级甲等
极速问诊

很多患者家属都在担心帕金森病会不会遗传,现在就让我们来了解一下。遗传并不是在帕金森病的治病因素上占据重要的地位。很多病人在初次发病的时候总是认为患病和遗传有直接的联系。其实这个人是有不够完整的。

可以通过研究,以及结果来证明这样的说法,一项规模庞大的研究最终告诉大家到底遗传在发病中占据的作用。

研究人员进行了一项最大规模的探讨遗传因素和环境因素在帕金森病因中作用的研究。这项流行病学研究检查了19 842名白人孪生兄弟,这些受检者是从第二次世界大战老兵孪生兄弟的一项大型登记册处中确定的。

国立神经疾病和中风研究所(NINDS)中风、损伤及神经变性疾病部主任Michael Walker说,本项研究对于帕金森氏病的原因的探讨极为重要。研究结果认为,遗传因素在绝大多数帕金森病人中(这些病人是在50岁之后开始发病的)不是主要的病因学因素。

许多年来,研究人员不断地推测帕金森病的病因,主要考虑的是遗传决定因素和环境因素。而新的研究表明,典型的帕金森(规定为50岁之后确诊的帕金森)没有遗传学因素。但在一小组(有6对孪生儿)单卵性孪生儿和双卵性孪生儿中发现了相反的结果,这些孪生儿中至少有一位的帕金森是在51岁之前确诊的。研究人员断定,未确定的环境因素(不是遗传学因素)很可能是典型的帕金森触发因素。他们还提出,有关遗传学与帕金森联系的研究应直接针对早期发生此病的病人。

研究证实,孪生儿研究在区别遗传和环境因素对各种不同疾病病因的相关作用是特别有用的。研究人员从理论上推断,如果帕金森具有遗传学基础,那么,一对单卵性孪生儿都可能会发生这种疾病,因为他们具有确切的相同的遗传学特质(make-up)。然而,研究人员发现,无论是具有单卵性的或双卵性的孪生儿,最常见的情况是孪生儿中只有一人发生帕金森。

Sunnyvale帕金森病研究所和本项研究的主要研究人员Caroline Tanner认为,由于纯粹的遗传性帕金森氏病似乎较罕见,所以,有关遗传型帕金森神经机能障碍的研究将有助于研究人员发现潜在的疾病机制。

本项研究的参加者是国家科学/国家研究委员会第二次世界大战老兵孪生儿登记处的一部分人,该登记处成立于1959年,由15 924对白人孪生兄弟组成。这项流行病学研究的研究者试图与到1992年仍健在的所有19 842名孪生老兵取联系。本项研究排除了地址不明、拒绝参加研究或确知已死亡的孪生儿。如果一个孪生儿是本项研究的合适参加者,而另一个人拒绝参加、或已患痴呆症、或已死亡,那么,就采用一个代理提供信息者的疗法,即或者是参加研究的孪生兄弟(以前提供联系的)、或通过商业上的的现有数据库获取资料。

在简单的采访时,全部参加者均接受疑有帕金森神经机能障碍、痴呆、脑血管疾病、眼疾病、癌症及对这些疾病可能的危险因素方面的检查。这组人群适于本项研究,因为他们已达到了增高帕金森病危险性的年龄范围。研究者发现,在此项研究中断定可能存在或很可能发生帕金森病的孪生儿,至少出现两种帕金森神经机能障碍的症状,此病的4种标准症状为震颤、强直、体位不稳定和运动缓慢(逐渐丧失自发活动能力)。

大约有50多万美国人患帕金森病,患这种慢性和渐进性运动系统疾病的男性和妇女的人数几乎是相等的。一般患者年龄在50岁以上,平均发病年龄为60岁。每年确诊的新病例多达5万例。目前,尚没有可治愈帕金森病的疗法;一般的标准疗法为左旋多巴(或L-多巴)治疗,但在长期应用这种药物后,疾病症状可能会重现。


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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