膈膨出(eventration of the diaphragm)指一侧或双侧膈肌向胸腔内膨出。婴幼儿可能由于先天性膈肌发育不良而引起的完全缺如或部分缺如，使腹腔内脏器由此薄弱处向胸腔内膨出。后天因素常见于感染、中毒、中枢神经系统疾患、相应神经根受压迫、手术或创伤等原因影响膈神经传导，造成膈肌瘫痪而膨出。膈膨出多发生于右侧，男性多于女性，约为2:1。

病因与发病机制：膈肌的肌纤维先天性发育不全或出生时膈神经受损伤，造成膈肌麻痹，肌纤维萎缩，致膈肌的一叶呈薄膜状，膈顶位置显著升高，称为膈肌膨出。目前对膈肌膨出的病因尚不完全清楚，先天性膈肌膨出是膈肌纤维发育不良，纤薄无力，严重者似半透膜，膈神经无病变。多数学者认为是胚胎时期胸腹膜肌化不全或不肌化导致膈肌薄弱引起。后天性膈肌膨出则是膈神经损伤或病变引起的。多数病例膈肌膨出仅发生在一侧。膈肌膨出产生的临床症状轻重不一。婴幼儿病例因膈肌呈薄膜状，张力降低，腹腔压力高于胸腔压力，造成膈肌异常抬高，可引起急性呼吸窘迫和饲食困难等症状。

病理生理：由于膈膨出可使患侧肺受压，肺活量、肺容量因此明显减少。正常状态下平静呼吸膈肌上下移位为1～2cm，因膈肌运动进入肺内的空气为吸入量的 75%～80%，膈肌膨升时膈肌极度松弛和抬高，肺有效通气容积减少，通气功能可减少50%～70%，同时加上膈肌的矛盾运动造成严重的通气功能障碍，患者可出现咳喘、呼吸困难、紫绀等呼吸系统症状，严重者可表现为呼吸窘迫综合征，还易引起呼吸道感染。膈肌上移改变了胃食道角的正常解剖，还可出现腹胀，食欲减退，消化不良等消化道症状，严重者甚至出现间歇性部分性肠梗阻，此外，病侧的腹内脏器上移使两侧胸膜腔压力不平衡，心脏向健侧移位，不但影响静脉回流，还可导致心律紊乱，进食后平卧上述症状尤为明显。

症状体征：婴幼儿因膈肌位置及腹内脏器位置升高压迫心脏和肺，可引起急性呼吸窘迫及循环功能障碍，严重者因反常呼吸运动及纵隔扑动，平时易患支气管炎及肺部感染，在短期内可致呼吸、循环衰竭，部分患儿可出现胸痛和肠道症状，还可能并发间歇肠梗阻，并发支气管炎和肺部感染。多数病例可出现胃肠道症状如腹痛、呕吐、恶心等，低体重是另一个常见的临床表现。先天性横膈缺陷的病例在新生儿期以后，体重增长缓慢是一个普遍的特征。其原因与呼吸道病变和对胃肠功能的影响有关。体征：膈膨出时可发现患侧胸壁呼吸运动受限，叩诊为浊音，无肺泡呼吸音，腹扁平，肝脾常不易触及。

X线检查是诊断本病最简单有效的方法。胸透可见膈影抬高，活动度降低或矛盾运动。胸片表现为一光滑完整而向上突起的横膈叶，有时可见其下有一透亮的弧形影。

诊断要点：

1.胸闷，气急，呼吸困难，严重者可出现心率速或心律不齐，紫绀等在饱食后症状可加重;

2.体格检查时可见心脏向健侧移位，患侧有肺受压等体征。

3.嗳气，腹胀，消化不良，食欲减退等。

4.X线胸部检查显示膈肌上升。

5.婴儿因膈肌抬高，腹内脏器位置升高，致使肺下叶受压，可出现厌食，恶心，呕吐，呼吸困难，紫绀，甚至急性呼吸窘迫和心，血管功能障碍等严重症状。

治疗方案：

1.无症状或症状轻微者可行药物对症治疗及定期随访观察膈肌有无进展性升高;

2.有明显症状者应行手术治疗将膈肌尽量恢复到正常位置，减少对心肺的压迫。

3.婴幼儿有严重的呼吸，循环系统症状者应紧急行外科手术纠正。

手术指征：①完全性膨出在第4 前肋水平以上;

②有呼吸窘迫综合征表现者;

③横膈矛盾运动明显者;

④反复呼吸道感染，内科治疗无效者;

⑤有伴发胃扭转或有急性肠梗阻者。

临床上出现明显症状的病人，应选择适当时间进行外科治疗，治疗目的是将膈肌恢复到正常部位，以稳定纵隔和正常换气。婴儿膈肌膨出，若有严重的呼吸困难和发绀，立即气管内插管和机械呼吸，并准备进行紧急的外科治疗，常用方法是经胸膈肌折叠术，即经胸部小切口，将过大的薄弱的膈肌折叠缝合，并可覆盖合成纤维织片加固缝合，使膈肌缩短，位置下降，术后呼吸及消化道症状即可得到改善，手术安全可靠、疗效满意。术后患者动脉血氧分压和氧饱和度显著提高，通气功能明显改善。

术前右侧膈肌抬高

术后右侧膈肌下降

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