先天性脊柱侧凸畸形和其他先天性畸形一样，病因不清楚，多数学者认为是胚胎发育异常所致，与遗传关系尚不明确，很少有家族遗传关系。可分为：

1.椎体形成不良(Ⅰ型)：可为一个典型的分节完全、单一椎弓根、楔形的半椎体，或与相邻椎体融合，是先天性脊柱侧凸最常见的畸形，约占46%，致畸作用较强。

2.分节不全(Ⅱ型)：典型的分节不全是骨桥，仅发生于一侧，邻近椎间有完好的椎间盘，骨桥可延伸到二个或更多的椎体，阻滞患侧的生长，致畸作用亦比较强。

3.混合型(Ⅲ型)：椎体形成不良、分节不全和肋骨畸形等并存，半椎体对侧有骨桥形成，则侧凸将严重发展。

先天性脊柱侧凸畸形通形逐渐加重，由于发病早，进展迅速，早期即形成较严重的脊柱侧凸，或侧后凸畸形，躯干失平衡，甚至出现脊髓神经损害。非手术治疗往往无效，需早期手术治疗。早期手术能防止脊髓神经损害，应在脊柱出现结构性代偿之前，固定和融合尽可能少的椎体，最大限度地矫正畸形。

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