㈠ 概述

本病特点为脑、脊髓和视网膜的血管母细胞瘤，肾囊肿和肾透明细胞癌、嗜铬细胞瘤，多发性胰腺囊肿，内淋巴囊肿，男性附睾或女性阔韧带的囊腺瘤。遗传学 为常染色体显性遗传病，患者的父母可能为嵌合体，几乎100%会出现VHL基因突变，后者定位于染色体3p26-p25，产物为VHL病肿瘤抑制蛋白，可对缺氧诱导基因进行转录调控及转录后抑制，还可调控p27基因的稳定性。

㈡ 临床特点

VHL病在中枢神经系统的原型病变为血管母细胞瘤，约80%发生在颅内(主要位于小脑半球)、20%发生在脊髓(主要位于颈髓和胸髓硬膜下)，罕见发生于外周神经的血管瘤。

㈢ 诊断标准

对孤立的病例，如具有特征性的脑、脊髓和视网膜的血管膜细胞瘤，肾囊肿及透明细胞癌、嗜铬细胞瘤、多发胰腺囊肿、内淋巴瘤、男性附睾或女性阔韧带的囊腺瘤中的二个或两个以上可诊断;对具有家族史的非症状患者，如在60岁以前出现1个或几个特征性病症即可诊断。

㈣ 治疗

本病的治疗涉及神经外科、眼科和泌尿外科等多个科室，治疗方法以手术治疗为主。

①手术 确诊后手术治疗为治疗脑血管母细胞瘤的最佳方案，对于囊性者一定要全部切除肿瘤结节和基底部附着处的部分囊壁，实质性肿瘤则应根据肿瘤所在部位决定手术切除范围和程度。本院采用显微镜下荧光成像的新技术能更清晰显示血管团、供血动脉和引流静脉，安全有效地切除病变，且最大限度地减少对周围脑组织的损伤。

②放射治疗γ刀对较小(<3cm)的实质性血管母细胞瘤有较好的控制作用;对肿瘤伴囊性变者，特别是囊性变较大者，虽可完全控制瘤结节，但不能控制囊性变的增大;较大的肿瘤也不适合γ刀。γ刀治疗后6个月出现放射性脑水肿者需要脑室腹腔分流术和长时间的类固醇激素治疗。

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