典型的小耳畸形病人的残耳形状像花生，常伴有外耳道闭锁、中耳畸形和颌面部畸形，且不会随年龄增长发育成正常外耳，因此只能通过手术来再造一个正常大小形状的耳朵。先天性小耳畸形的发生率在欧美为6000：1，在日本为4000：1;在我国，根据我们的初步统计，发生率也在4000：1左右。小耳畸形以右侧较多，约为60%，左侧为33%，双侧小耳为7%。

小耳畸形按耳郭发育情况可分为3度。

I度：耳郭各部分尚可辨认，有小耳甲腔及耳道口，只是轮廓较小，耳道内面常为盲端。

II度：耳郭多数结构无法辨认，残耳不规则，呈花生状、舟状和腊肠状等，外耳道常闭锁。

III度：残耳仅为小的皮赘或呈小丘状，或者仅有异位的耳垂。

耳郭完全没有发育，局部没有任何痕迹的称为无耳症，极为罕见。

关于小耳的发生原因一般认为怀孕早期的异常事件如病毒感染、服药、精神刺激等、或是经历过辐射、环境污染等会引起小耳畸形。但目前的研究表明没有一种因素能起主导作用。当前的研究似乎表明：小耳畸形是散发、随机事件，父母必须理解此畸形并非母亲孕前、孕中某些原因引起。亲属中复发率仅为5%，也就是说基本上不会遗传。在我们的病例中也有多例同卵双胞胎，遗传基因应该完全相同，一个为小耳另一个却正常，充分表明小耳不是遗传引起。

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