FSH>40mIU /ml, LH>25mIU /ml,称为高促性腺激素。闭经伴有高GnH者，为卵巢功能丧失。包括性腺发育不全(Turner综合症)、多X染色体病、单纯性腺发育不全、卵巢不敏感综合症和卵巢功能早衰。

1. 性腺发育不全 为染色体病，其核型为45X。表现为身处矮小，蹼颈腑外翻、女性发育障碍、低雌激素、高GnH,可伴有主动脉狭窄和肾收集系统异常，多以原发性闭经和性发育异常就诊。嵌合型者，小部分患者可以因为继发性闭经和不孕就诊。

2. 多X染色体疾病、单纯性腺发育不全、卵巢不敏感综合症和卵巢功能早衰 47，XXX时，患者有可能智力障碍，表型正常。 部分患者出现卵巢功能早衰和不孕就诊。单纯性腺发育不全(46，XX和46，XY)常常因原发性闭经、性发育不良就诊。卵巢不敏感综合症和卵巢功能早衰者，青春期女性发育正常，常常以继发性闭经和不孕症就诊。

有极个别报道卵巢不敏感综合症应用大量的GnH促排卵有卵泡生长和受孕，其他闭经伴有高GnH者卵巢功能不能恢复，一般治疗不能受孕。性发育不全者，可以应用雌激素替代治疗，促使生殖器官和第二性征发育。生殖器官特别是子宫发育良好者，可以应用供卵实施IVE-ET,以达到受孕的目的。在供卵实施IVE-ET前，应当采用人工激素周期治疗3—6个月，使子宫保持良好状态，以利于接受胚胎。

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