㈠雌激素受体基因突变

有关人类雌激素基因突变，产生雌激素抵抗症状者只有极个别男性报道。患者身材高大，长骨干骺愈合不全，血中的雌酮和雌二酮增高，肌肉发育和双腋色素沉着，骨密度下降。血雌二醇水平增高。在给予雌激素后，血中水平增高了10倍，但身体无反应。目前还没有发现女性病例的报道。

㈡FSH受体基因突变

FSH受体基因位于染色体2p21，与LH受体邻近。从位置、基因结构上看，FSH受体、LH受体和TSH受体的基因有同源性，都来自同一组基因的分化。FSH基因54kb，有10个外显子和9个内含子，编码了18种共695个氨基酸序列，其中细胞外部分有349个氨基酸。

有些FSH受体基因的突变使受体失活。不同的家系有不同的突变，有些具有常染色体隐性遗传的规律。其临床表现有青春期的发育，患者高GnH、原发性闭经或20岁以前继发性闭经，卵泡成熟完全停止。可采用人工周期激素替代治疗，需要生育者可供卵实施IVF-ET技术。

㈢LH受体基因突变

近来不断发现一些LH受体突变导致生育障碍的报道。所有产生LH受体失活的突变都发生于G蛋白高度保守的氨基酸。G蛋白是有7个区段的跨膜蛋白质，与受体偶联。细胞内或细胞外的多个区段都可以突变。

在女性，LH受体缺陷表现为正常的青春期和乳腺发育，但原发性闭经。青春期的启动不依赖于LH，但卵泡的发育和排卵LH时必需的。在其卵巢内，可见到原始卵泡、窦前卵泡和窦卵泡。实验室检查显示LH和FSH增高及雌二醇、孕烯醇酮、睾酮、雄烯二酮低下。

由于LH受体的缺乏，目前没有成熟的不孕治疗方法。卵子体外成熟(in vitro ma-turation,IVM)可能有一定的期望，但是这项技术目前尚不成熟。人工周期促使生殖系统发育良好后，供卵实施IVF-ET可以解决生育问题。

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