遗传室成立于1991年，科内有副主任医师一名，医师一名。每周三上午有专家门诊。专业医师曾到上海新华医院进修学习，开展遗传性疾病的诊断、咨询工作，对优生优育方面的问题进行指导。遗传室设有实验室，可以做外周血淋巴细胞培养染色体核型分析，对染色体异常导致的遗传性疾病进行诊断。自成立以来已完成数千例染色体核型分析，为临床诊断提供了帮助。随着医学的不断发展，遗传性疾病得到了更多的认识，生长发育异常、智力低下、身材矮小、各种畸型、家族性疾病都可能是由染色体异常所导致。