多发性神经纤维瘤(Neurofibromatosis， NF)，为常染色体显性遗传疾病，系外胚层和中胚层组织发生障碍所致,常累及多系统、多器官，以中枢神经系统最为明显。常伴有脊柱侧弯、脑膜瘤等。分两型：NFI型的特点是机体皮肤广泛或是限局性出现牛奶咖啡斑，以及皮下肿块;NFII型是中枢型神经纤维瘤病，表现为双侧听神经的神经鞘瘤、脑膜瘤和脊神经背根的神经鞘瘤，少有皮肤改变。

小儿发病并不少见，而且皮肤和中枢神经系统同时受累者有之。

患儿，男，岁。右上肢力弱，皮肤牛奶咖啡斑(右上肢大片状、躯干斑点状)，腋下肘窝等处有皮下包块，脊柱侧弯。

MRI：颈6-7椎管内外沟通性占位，明显强化，压迫颈髓。

手术后影像复查显示：肿瘤全切。

病理：神经纤维瘤。

术后症状消失。

对于婴幼儿肢体活动不佳，尤其是体表皮肤有咖啡色斑出现，或是皮下扪及多发结节，应警惕本病，及时就诊治疗。

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