一、 病因：大多数患者有遗传家族史，遗传方式可为常染色体显性、隐性遗传、性连遗传和没有遗传家族史的散发病例。

二、 表现

1. 本病各地区均有发生，患病率为1.1—3.7/10万。

2. 主要表现为共济失调症状，进行性加重，以至卧床不起。

3. 由于本病还累及周围神经、脑干、基底节和大脑皮层，可出现其相关症状。

4、由于遗传的变异，临床上有多种变异型、顿挫型和边缘型病例，确诊须作尸检。

三、诊断

1、 以共济失调为主要表现，进行性加重，多数有遗传家族史。

2、 排除其它伴有共济失调症状的其它疾病。

3、 影像学检查，如头颅磁共振、CT、肌电图。

4、 基因诊断。

三、 鉴别诊断：

1、脊髓亚急性联合变性

2、多发性硬化

3、小脑肿瘤

4、环枕部畸形治疗

四、治疗

1、药物治疗：目前，国内外还没有特别有效的治疗药物。

(1)左旋多巴可缓解强直等锥体外系症状;

(2)毒扁豆碱或胞磷胆碱(胞二磷胆碱)促进乙酰胆碱合成;

(3)巴氯芬(氯苯胺丁酸)可减轻痉挛;

(4)金刚烷胺可改善共济失调;

(5)氯硝西泮改善肌阵挛;;

(6)三磷腺苷(ATP)、辅酶A、肌苷和维生素B族等神经营养药可以试用。

(7)中医治疗。

(8)康复训练、物理治疗及辅助行走器械可能有所裨益。

(9)手术矫正术、视丘毁损术。

五、预防

1应进行遗传咨询。

2、避免近亲结婚、携带者基因检测及产前诊断和选择性人工流产等，防止患儿出生。

此文章内容仅代表医生观点，仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，谨遵医嘱！