寰枕畸形是指枕骨底部及第一二颈椎发育异常，该病通常合并神经系统及软组织的发育异常，寰枕畸形通常包括：扁平颅底、颅底凹陷、寰枕融合、颈椎分节不全、寰枢椎脱位、小脑扁桃体下疝畸形。

由于畸形的类型不同，常有各自不同的临床表现，通常可见有四肢乏力、头晕、偏身感觉障碍、共济失调、眼球震颤、步态蹒跚、瘫痪二便失禁等。脊髓空洞症通常与寰枕畸形同时存在，其临床表现主要有颈胸段的痛温觉分离，手部肌肉多有萎缩和畸形。

对于寰枕畸形及脊髓空洞症的治疗，国内外都有不同的见解，其中包括药物、针灸、理疗等保守治疗，当保守治疗无效时可考虑行手术治疗，手术多采用枕下后正中入路枕下减压术。术前做颈部骨质三维成像，了解椎体、椎板、侧块的发育情况，为患者实行枕下减压，枕颈固定融合术。单纯的枕下减压，减压通常会破坏椎板、椎间关节从而影响到颈椎的稳定性，术后患者短期内症状可以缓解，但随着时间的延长，不稳定的椎体可能会产生移位，造成椎管狭窄，脊髓受压，从而可能使症状进一步加重，如果采用枕下减压及枕颈固定融合术，则术后发生颈椎不稳定的机率很低，从而使疗效巩固，术后症状再次复发的机率也会大大降低。

寰枕畸形多发于脖子粗短的人，因为这些人在转头活动的过程中，关节的活动度比较大，磨损的程度也更高因而更容易发病。同时，提醒患者，寰枕畸形合并小脑扁桃体下疝及脊髓空洞症为先天性发育不良所致，成年起病，无任何药物可治疗，手术是唯一有效的治疗办法。起初，患者会逐渐出现颈肩部疼痛，手臂麻木、无力，行走不稳等症。若不及时治疗，晚期预后会很差。

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