主任医师 神经内科
徐州市铜山区中医院
二级甲等脊髓小脑变性:一组以进行性共济失调为特征的疾病,是由小脑,脑干,脊髓,周围神经以及偶尔基底节的变性所造成。
这些综合征中有许多是遗传性的;另一些则属散发性。
脊髓小脑变性大致可分为三大组:主要由脊髓变性引起的共济失调,小脑性共济失调,或多系统萎缩。
对这些疾病目前无特殊治疗。
Friedreich 共济失调是脊髓共济失调的原型。属于常染色体隐性遗传。相关的基因定位于第9号染色体。在5~15岁之间出现步态不稳,继而出现上肢共济失调与呐吃。智力往往也有减退。震颤如有出现是属于次要症状。腱反射消失,并有大纤维传导的感觉(振动觉与位置觉)丧失。常见弓形足,脊柱侧凸和进行性心肌病变。
血β-脂蛋白缺乏症(Bassen-Kornzweig综合征,维生素E缺乏症)和Refsum病都具有Friedreich共济失调的某些临床表现,但后者的代谢障碍基础目前不明。
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