特纳氏综合症，先天性卵巢发育不全又称特纳氏(Turner)综合征，是一种先天性染色体异常所致的疾病。本征在1959年被证实系因性染色体畸变所致，因为Turnet曾在1938年首先报道，故又称Turner综合征。

正常女性染色体是46，XX，如果染色体核型是45，XO ，即缺少一条性染色体X，或46，XXP或46，XXq或其嵌合体，据此就可诊断为特纳氏综合征。除根据临床表现和核型分析外，还可检查口腔粘膜上皮细胞或羊水细胞等的X染色质以辅助诊断。正常女性的间期细胞中有一条X染色体失活，浓缩在x染色质，在涂片、染包后，检出率可达30%左右，男性则在10%以下。

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