特纳综合症的归类较混乱，须鉴别的有以下综合征。

1.Turner综合征：显然本质差别是女性，先天性卵巢发育不全，染色体核型主要是45，XO。

2.异型Turner综合征：Turner综合征是卵巢呈纤维条索状不发育。而本综合征是有一侧睾丸发育但不完善，也称Turner男性假两性畸形。

3.Noonan 综合征：曾有人将男性Turner综合征归类于Noonan综合征。相似之处是男性Turner综合征临床特征的头4点均符合。需指出的是：①Noonan综合征男女均可发病;②主翼现为先天性心脏病，而性腺发育不全不一定存在，性腺可不发育到正常发育;③特别应指出的是染色体核型正常(详见Noonan综合征)。

4.Bonnevie-Ullrich综合征：有人曾认为男性Turner综合征就是本征。主要有以下几点可供参考：①本征男女均可发病;②乳儿期有特征性的淋巴管扩张性水肿;③其主要异常可能是结缔组织受累，而先心病不是主要畸形;④染色体核型正常。

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