由于虹膜缺损程度不同，故临床表现不一，但都有畏光、皱眉及眯眼等表现，视力差并可能进行性减退。临床上有些患眼用手电筒或在裂隙灯检查时就可看见残存的周边虹膜，而有些只能在房角镜下才能见到残余的虹膜根部组织。较多患者早期就有周边角膜血管翳及角膜浑浊，随年龄增长逐渐进展至角膜中央部。偶有小角膜、角膜硬化症及角膜与晶状体粘连的情况。晶状体发育异常以先天性局限性晶状体浑浊为多见，亦可有晶状体异位或先天性缺损，发生进行性的白内障则可使视力明显减退。无虹膜亦可伴有脉络膜缺损、瞳孔残膜、小视神经乳头、斜视及上睑下垂等，如伴黄斑中心的发育不良可导致眼球震颤。

无虹膜患者当伴有青光眼时，残留的虹膜则逐渐向前覆盖到小梁网，一旦功能小梁被阻挡，眼压就会逐渐升高，青光眼的严重程度与房角粘连情况有关。

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