血红蛋白病(hemoglobinopathy)是由于血红蛋白分子结构异常(异常血红蛋白病)，或珠蛋白肽链合成速率异常(珠蛋白生成障碍性贫血，又称海洋性贫血)所引起的一组遗传性血液病。临床可表现溶血性贫血、高铁血红蛋白血症或因血红蛋白氧亲和力增高或减低而引起组织缺氧或代偿性红细胞增多所致紫绀。

血红蛋白病一般的检查项目有：①常规检查。多数呈正色素正细胞性贫血,网织红细胞增高,血涂片可见异形、靶形红细胞和有核红细胞。红细胞脆性试验减低。骨髓象可见红细胞系统明显增生。②Hb电泳。一般应用醋酸纤维素薄膜电泳(pH8.5)进行粗筛,多数不稳定Hb并不引起电荷改变,在电泳时不易与正常HbA分离。为了补救上述缺点，常同时进行枸橼酸琼脂胶电泳,此法可将HbS、HbC、HbA和HbF分开。另外淀粉胶电泳专测HbF，对诊断Hbs-β地中海贫血和HbC-β地中海贫血的双重杂合子很有用。③常见异常Hb特殊检查。不稳定Hb热不稳定试验、异丙醇沉淀试验和红细胞内包涵体检查; HbS镰变试验、Hb溶解度试验和震动试验;HbM光谱吸收试验;HbF碱变试验、酸洗脱试验。④作肽链化学结构分析。

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