P-J综合症又称黑斑息肉病,是由皮肤粘膜黑斑合并消化道息肉,是一种少见的常染色体显性遗传病,有很高的外显率,男女均可携带因子,约有30-50%患者有明显的家族史.息肉分布的广泛性与遗传并不一定有直接的关系,但黑斑的发生部位常较一致.该病由1921年Peutz首先描述,1949年Jeghers对本病进行了详细的系统的介绍。

本征临床表现不一，个体差异很大。病情轻者可无自觉症状，严重者可出现腹痛、腹泻、黏液便、便血、便秘、呕血等消化道症状。除以上症状外，本征尚有色素沉着、胃肠道息肉2大特征性表现。

诊断标准：皮肤粘膜的色素斑,胃肠道多发息肉,息肉组织学检查属错构瘤,家族遗传病史.诊断该病不需符合上述所有条件.部分患者只有色素斑和息肉,尤其是色素沉着是本病特征性表现,临床上应注意口腔粘膜,手掌和足底,指趾,如患者存在这些色素斑常提示本病

如发现口唇、口腔黏膜等部位的色素斑，结合X线及内窥镜检查发现有消化道息肉存在并经组织学证实为错构瘤，即可确诊。然而，近年来因不典型患者报道有所增加，故在直肠中发现腺瘤性息肉或绒毛状息肉亦不能排除本征。

大多数患者都有家族史，但必须强调指出，并不是所有患者都有家族史，故有人将具有色素斑、胃肠道多发性息肉及家族遗传这3大特征者称为完全性PJS;仅有黑斑及家族史或仅有黑斑及息肉而无家族史者称为不完全性PJS。本征须和其他胃肠道息肉病相鉴别。

本征的治疗，主要是对胃肠道息肉及其并发症的治疗。若患者感到黑斑有碍美容，且要求治疗时，也可对黑斑治疗。

对皮肤、黏膜黑斑目前尚无特效治疗方法，一般也不需治疗，如年轻患者觉得有碍美容，可外用“立得”消斑灵，每日早晚各1次外涂，涂后轻轻按摩，有一定效果;或行整容治疗。

在死亡病例中，30岁前有42.9%死于肠套叠及消化道出血;30岁后约60%，死于恶性肿瘤。

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