儿童出生以后的认知、情感、意志行为等心理活动，以及能力、性格等心理特征的发展过程被称之为心理发育。因为各种有害因素使儿童的心理发育受到阻碍，心理的各个方面达不到相应年龄的水平，即为心理发育障碍。心理发育障碍可分为三类：第一类是以智力发育低下为主要临床特点的精神发育迟滞；第二类是以言语和语言、学校技能、运动技能等发育延迟为主要临床表现的特定性发育障碍；第三类是以孤独症为代表的广泛性发育障碍。
一、精神发育迟滞
这是一组起病于中枢神经系统发育成熟(18岁）以前，以智力发育低下和社会适应困难为临床特征的心理发育障碍。
(一)流行病学
1987年全国29个省市智力残疾调查显示智力残疾患病率1.268%，其中男性1.315%，女性1.220%。1985年一1990年全国8省市0～14岁精神发育迟滞流行病学调查患病率1.2%，其中城市患病率0.70%，农村患病率1.41%。
(二)病因
从胎儿到18岁以前影响中枢神经系统发育的因素都可能导致精神发育迟滞，包括生物学因素和社会文化因素，多数患者以生物学因素为主，以社会文化因素或两者兼有者为少数。在精神发育迟滞中约半数患者能够发现明确的生物学病因，且多是中度以上智力损害，而在轻度患者中绝大多数虽然以生物学病因为主，但却难以查出确切的病因。目前已明确的病因主要有以下几个方面。
1.遗传因素染色体异常：常染色体和性染色体的单体型、三体型、多倍体等染色体数目异常。染色体的倒位、缺失、易位、重复、环形染色体和等臂染色体等结构异常导致精神发育迟滞的常见原因有：唐氏综合征(Down'ssyndrome，先天愚型)是G组第21对染色体三体型，先天性卵巢发育不全(Turner'ssyndrome)为女性缺少1条X染色体，先天性睾丸发育不全(Klinefelter'syndrome)是男性X染色体数目增多，脆性X染色体综合征(fragileXsyndrome)患者X染色体长臂末端Xq27和Xq28上有脆性位点。
2．遗传代谢性疾病DNA分子结构异常使机体代谢所需酶的活性不足或缺乏，导致遗传代谢性疾病。其中苯丙酮尿症、半乳糖血症、戈谢病(Gaucherssyndrome，高血病)、家族性黑蒙性痴呆、脂质沉积症、粘多糖病、脑白质营养不良等常见。结节性硬化、神经纤维瘤、Sturge-Weber综合征、萎缩性肌强直症、先天性甲状腺功能减退、着色性干皮病等疾病均导致精神发育迟滞，病因与遗传有关。此外，少数精神发育迟滞为多基因遗传，即在多个基因的累积效应基础上，加上环境因素的影响所致。
3.先天性颅脑畸形常见如家族性小脑畸形、先天性脑积水、神经管闭合不全等疾病。
4.围生期环境因素感染：母孕期各种病毒、细菌、螺旋体、寄生虫等感染，如巨细胞病毒、风疹病毒、流感病毒、肝炎病毒、HIV病毒、弓形虫、梅毒螺旋体等。
（1）药物：很多药物可导致精神发育迟滞，特别是作用于中枢神经系统、内分泌和代谢系统的药物，以及抗肿瘤和水杨酸类药物。
（2）毒物：环境、食物和水被有害物质污染，如铅、汞等。
（3）放射线和电磁波。
（4）妊娠期疾病和并发症：孕妇患各种疾病，如糖尿病、严重贫血、肾脏病、甲状腺疾病等，先兆流产、妊娠高血压、多胎妊娠等。
（5）分娩期并发症：前置胎盘、胎盘早期剥离、胎儿宫内窘迫、脐带绕颈、产程过长、产伤、早产等使胎儿颅脑损伤或缺氧。
（6）母亲妊娠年龄偏大、营养不良、抽烟、饮酒，遭受强烈或长期的心理应激产生持续的情绪抑郁、焦虑等都可能与精神发育迟滞有关。
（7）新生儿疾病：未成熟儿、低出生体重儿、母婴血型不合所致核黄疸、新生儿肝炎、新生儿败血症、胎儿颅缝早闭等。
5.大脑发育成熟之前各种影响大脑发育的疾病以及早期缺乏文化教育都可能导致精神发育迟滞。
（1）脑损伤：脑炎、脑膜炎等中枢神经感染，颅内出血，颅脑外伤，脑缺氧（溺水、窒息、一氧化碳中毒、长时间呼吸困难），甲状腺功能减退，重度营养不良等。
（2）环境因素：听觉或视觉障碍、贫困、与社会隔离等因素使儿童缺乏接受文化教育或人际交往机会，影响智力发育。
(三)临床表现
主要表现为不同程度的智力低下和社会适应困难。根据智商（intelligencequotient，IQ）将精神发育迟滞分为以下四个等级。
1.轻度智商在50~69之间，成年以后可达到9~12岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占85％。患者在幼儿期即可表现出智力发育较同龄儿童迟缓，如语言发育延迟，词汇不丰富，理解能力和分析能力差，抽象思维不发达。就读小学以后学习困难，学习成绩经常不及格或者留级，最终勉强完成小学的学业。一般是在上小学以后教师发现患者学习困难，建议到精神科就诊而被确诊。患者能进行日常的语言交流，但对语言的理解和使用能力差。通过职业训练只能从事简单非技术性工作，可学会一定谋生技能和家务劳动。
2.中度智商在35~49之间，成年以后可达到6~9岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占10％。患者从幼年开始智力和运动发育都明显比正常儿童迟缓，语言发育差，表现为发音含糊不清，虽然能掌握日常生活用语，但词汇贫乏以致不能完整表达意思。计算能力为个位数加、减法的水平。不能适应普通小学的就读。能够完成简单劳动，但质量差、效率低。在指导和帮助下可学会自理简单生活。
3．重度智商在20～34之间，成年以后可达到3～6岁的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占3％～4％。患者在出生后即可出现明显的发育延迟，经过训练最终能学会简单语句，但不能进行有效语言交流。不会计数，不能学习，不会劳动，日常生活需人照料，无社会行为的能力。可同时伴随显著的运动功能损害或脑部损害。
4．极重度智商在20以下，成年以后可达到3岁以下的心理年龄，在全部精神发育迟滞中占1％～2％。完全没有语言能力，对危险不会躲避，不认识亲人及周围环境，以原始性的情绪，如哭闹、尖叫等表达需求。生活不能自理，大小便失禁。常合并严重脑部损害，伴有躯体畸形。部分精神发育迟滞患者可能伴随一些精神症状，如注意缺陷、情绪易激动、冲动行为、刻板行为或强迫行为。有的患者同时存在一些躯体疾病的症状和体征。如先天性卵巢发育不全、先天性睾丸发育不全患者有第二性征发育障碍的症状和体征，结节性硬化患者有皮脂腺瘤、白癍、甲周纤维瘤和颗粒状癍等皮损，80%~90%患者可能有癫痫发作。
(四)病程与预后
出生前、围生期病因所致的患者在出生以后即表现出躯体和心理各个方面不同程度的发育迟缓，智力损害程度较轻者多在入学以后才被确诊。在出生以后的心理发育过程中有害因素致病者，病前智力发育正常。因致病因素一般都造成脑结构性或功能性不可逆损害，所以智力损害一旦发生，一般是不可能减轻或恢复正常智力水平的。患者最终的智力水平和社会适应能力视精神发育迟滞的严重程度、接受特殊教育和技能训练的情况而定。
(五)诊断
1.确定诊断及其严重程度需要全面采集病史、精神检查和躯体检查，其中详细的生长发育史特别重要，据此可对儿童生长发育情况做出全面的临床评估。同时，根据年龄和智力损害的程度用于患者的标准化发育量表或智力测验辅助诊断。国内常用韦氏智力量表评估儿童智商。近年来将社会适应能力也作为诊断方法之一。
若儿童18岁以前有智力低下和社会适应困难的临床表现，智力测验结果智商低于70，则可诊断为精神发育迟滞，再根据智力发育的水平和智商确定精神发育迟滞的严重程度。智商在70~90者列为智力正常与异常之间的边缘状态。
2.病因学诊断对所有确诊为精神发育迟滞的患者，应通过病史和躯体检查，遗传学、代谢、内分泌等实验室检查以及颅脑特殊检查，尽量寻找病因，做出病因学诊断，有利于治疗和康复，也为患者家庭的优生、优育提供有用的资料和指导。有人主张对于病因不明者应常规做染色体检查，进行核型分析。
智力测验与智商。
人都具有顺利地完成各种活动的能力，如运用形象记忆力、色彩鉴别力、视觉想像力等能力去完成一幅绘画作品。人的能力包括一般能力和特殊能力，在各种基本活动中表现出来的能力，如观察力、记忆力、抽象概括能力等为一般能力，在某些特定专业活动中表现出的能力，如数学能力、音乐能力等为特殊能力。智力测验是评估一般能力水平的一种心理测验，当前国内外最常用韦氏智力量表(WechslerIntelligenceScale，WIS)，分别有韦氏成人、儿童、学龄前儿童智力量表。智商(intelligentquotient，IQ)是表示智力发展水平的指标。计算智商有两种方法，比率智商和离差智商。比率智商为心理年龄除以生理年龄所得的商数。计算公式：IQ=MA/CA×100。其中，心理年龄是在智力测验中所反应出来的年龄，生理年龄指实际年龄。例如：一位5岁儿童通过了智力测验6岁组的测验题目(心理年龄6岁)，智商为120。离差智商根据个体在智力测验中所得的分数与同龄正常人群的平均分数做矫正后得出，由美国心理学家D.Wechsler提出。人群中各年龄组的智力测验得分呈正态分布，各年龄组得分的平均数和标准差为常模。离差智商计算公式：IQ=100+15（X-X）/SD。其中，X为某个体智力测验得分，X为同龄组常模平均数，SD为同龄组常模标准差。例如，某儿童8岁，韦氏智力测验得分80(X=80)，8岁组常模平均数76(X＝76)，标准差4(SD＝4)，则这位儿童的智商是IQ：100+15(80-76)／4=115。
（六）鉴别诊断
1.暂时性发育迟缓各种心理或躯体因素，如营养不良、慢性躯体疾病、学习条件不良或缺乏，视觉、听觉障碍等都可能影响儿童心理发育，包括智力的正常发育，使儿童的智力发育延迟。当这些原因去除或纠正以后，心理发育速度在短期内加速，赶上同龄儿童的智力水平，据此与精神发育迟滞鉴别。
2．特定性发育障碍特定性言语和语言、学校技能或运动技能发育障碍都可能影响儿童在学习和日常生活中智力水平的发挥，表现为学习困难、人际交往困难和社会适应能力下降。通过对儿童发育水平的全面评估可发现特定性发育障碍患者除了特定的发育障碍以外，心理的其他方面发育完全正常，在不涉及这些特定技能的时候，可以完成学习任务。例如：有语言发育障碍的儿童，能够通过书面方式学习，达到与智力水平相当的学习成绩。与之不同，精神发育迟滞患者在任何情况下，智力和学习成绩都保持相等水平。
3．精神分裂症儿童神分裂症患者的精神症状会影响到他们的正常学习、生活、人际交往等社会功能。精神分裂症患者病前智力相对正常，有起病、症状持续及演变等疾病的发展过程，存在确切的精神病性症状，根据这些特点与精神发育迟滞相鉴别。
4．注意缺陷与多动障碍。
5．儿童孤独症。
(七)预防与治疗
精神发育迟滞一旦发生难以逆转，因此重在预防。监测遗传性疾病、做好围生期保健、避免围生期并发症、防止和尽早治疗中枢神经系统疾病是预防精神发育迟滞的重要措施。一些发达国家依据专门的法律对所有新生儿实施一些常见遗传代谢性疾病的血液生化筛查，能有效预防精神发育迟滞的发生，也为早期治疗提供了病因学治疗的依据。对于病因明确者，若能及时采用病因治疗，可以阻止智力损害程度的进一步加重。
精神发育迟滞的治疗原则是以教育训练为主，药物治疗为辅。
1．教育训练由学校教师、家长临床心理治疗师以及职业治疗师相互配合进行。教师和家长的任务是使患者能够掌握与其智力水平相当的文化知识、日常生活技能和社会适应技能临床心理治疗师针对患者的异常情绪和行为采用相应的心理治疗，常用的方法是采用行为治疗来矫正患者的异常行为。目前国内还缺乏专业的职业治疗师为精神发育迟滞患者提供服务。在对患者进行教育训练时，要根据患者的智力水平因材施教。对各种程度的精神发育迟滞患者的教育训练内容如下所述。
轻度精神发育迟滞患者一般能够小学低年级到中年级的文化教育，最好在普通小学接受教育，但如果患者不能适应普通小学的学习也可以到特殊教育学校就读。目前国内绝大多数城市已开设了这类特殊学校，或者在普通小学设立了特殊教育班。教师和家长在教育过程中应采用形象、生动、直观的方法，同一内容反复强化。日常生活能力和社会适应能力的培养和训练包括辨认钱币、购物、打电话、到医院看病、乘坐公共交通工具、基本的劳动技能、回避危险和处理紧急事件等。当患者成长到少年期以后开始对他们进行职业训练，使其成年后具有独立生活、自食其力的能力。
对中度精神发育迟滞患者着重训练生活自立能力和社会适应能力。如洗漱、换衣，与人交往中的行为举止和礼貌，正确表达自己的要求和愿望等内容，同时给予一定的语言能力训练。
对重度精神发育迟滞主要训练患者与照料者、护理者之间的协调配合，以及简单的生活能力和自卫能力。如进餐、定点如厕、简单语言交流以表达饥饱、冷暖、避免受外伤等。可采用将每一种技能分解成几个步骤，再逐步反复强化训练的方法。
对极重精神发育迟滞患者几乎无法实施任何教育训练。
2．药物治疗
（1）病因治疗：适合于明确者。例如，对半乳糖血症和苯丙酮尿症给予相应饮食治疗，对先天性甲状腺功能减退给予甲状腺激素替代治疗，对先天性脑积水、神经管闭合不全等颅脑畸形可考虑相应外科治疗。对一些单基因遗传性疾病，国外已开展基因治疗。
（2)对症治疗：精神发育迟滞患者约30％～60％伴有精神症状，导致接受教育训练的困难。因此，可根据不同的精神症状选用相应药物治疗。

此文章内容仅代表医生观点，仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，谨遵医嘱！