专家文章

矮小症的诊断治疗中的一些问题

邵新宇
邵新宇

副主任医师 内分泌科

苏州第一人民医院

三级甲等
极速问诊

矮小的诊断和治疗需要遵循一定的正规方法,并不是所有的人都适合生长激素治疗。

1.先根据实际年龄与实测身高,判断是否低于同种族、同性别和年龄的个体身高低于正常人群平均身高2个标准差者(-2SD),或低于第3百分位数者。

2.除了身高的数值,身高的年增加值也是需要的,有助于发现是在何时出现生长减缓的,还是每年均比别人少长一点,还是由于出生时为小于胎龄儿导致的。后者一般会出现追赶性生长,但如果3周岁后仍然生长滞后,也是使用生长激素的适应症。

3.然后先判断是否有喂养、营养、家族等原因导致,是否有单纯生活、营养干预的可能性。

4.骨龄片是一定需要的,如佝偻病、甲减等疾病会出现骨龄明显小于实际年龄地情况;而性早熟会出现骨龄大于实际年龄。正常情况下,骨龄与实际年龄的差别应在±1岁之间,落后或超前过多即为异常。

5. 诊断是否有内分泌代谢性疾病。并需要有针对性的处理,如补充维生素D、甲状腺素,或采用GnRHa治疗早发育。后者也需要通过睾丸或卵巢子宫大小、性激素检查、GnRH兴奋试验等明确是否为真性性早熟。需要测定25羟维生素D、钙、磷、骨钙素、PTH、AKP、尿PH值。用以排除佝偻病、肾小管酸中毒、甲旁减、假性甲旁减等。

6.生长激素的测定。单测一个GH没有任何意义,必须采用两种刺激试验,一般认为GH的峰值低于7-10的可以诊断为GH缺乏。

7.脑垂体磁共振是必须的,防止由于垂体瘤导致的GH缺乏、或性早熟。

8.染色体检查对于大多数孩子也是需要的,排除Turner综合征等。对于肥胖、肌肉无力、小手小脚畸形、智力有问题的还要用DNA甲基化法排除Prader-Willi综合征等。对于上身明显比下身长,有特殊面容的还要排除软骨发育不良。

9.IGF1、IGFBP3是重要的指标,加上IGF1生成试验,有助于判断是否为Laron综合征,即对生长激素不敏感。

10.此外,对于实际身高只是稍矮但由于家族性原因导致的,如果职业对身高需求较多,如体育、舞蹈等,也是可以采用生长激素治疗,但这些人由于生长激素一般不缺,剂量要用得大些,一般比其他人多50%,因此费用也增加。需要和病人家属讲清楚。

11.疗程至少半年,短了没有任何意义。

12.治疗宜早不宜晚,6岁前治疗对最终身高的改变比较显著。而骨龄大于14岁治疗效果就不佳了。

13.目前没有证据说明生长激素与肿瘤或糖尿病存在关系,但建议根据IGF1来调整剂量,并至少每三月测定血糖。同时,还要每月在同一个尺、同一个时间点动态测定身高,记录生长速度,调整剂量或剂型。

14.水剂效果好于粉剂,后者容易在一年后产生抗体,导致疗效变差。


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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