中华医学会内分泌学分会 中华医学会围产医学分会： 先天性甲状腺功能减退症(简称先天性甲减)的病因包括甲状腺发育不全(占75%)、甲状腺激素合成障碍(占10%)、中枢性甲减(占5%)、新生儿一过性甲减(占10%)。

中国卫生部新生儿疾病筛查技术规范(2010年版)规定：足月新生儿出生72小时至7天之内采取标本。早产儿可以延缓至出生后7天采取标本。TSH浓度的阳性切点值根据实验室和试剂盒而定，一般>10—20 mlU/L为筛查阳性。

新生儿甲状腺功能减退症的诊断标准：

原发性甲减：TSH>9 mlU/L;FT49mlU/L;FT4正常(0.9-2.3ng/d1)

TBG缺乏：TSH正常(

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