遗传研究室创建于1981年，现有专业技术人员16人，主任医师1人，副主任医师3人，主治医师及主管技师4人。其科主任、学科带头人王华主任医师是卫生部产前诊断技术专家组成员及湖南省医学遗传学会副主任委员。 　　遗传研究室是全国较早进行染色体病诊断及产前诊断的实验室之一。在湖南省首家建立了出生缺陷的三级干预方法，即：1、孕前和早孕期妇女进行叶酸、VitB12、同型半胱氨酸检测并增补叶酸；2、孕期进行产前筛查和羊水、脐血产前诊断；3、出生后进行新生儿疾病筛查。 　　遗传研究室是“湖南省产前诊断中心”及“湖南省新生儿疾病筛查中心”，集实验检测、临床诊治随访、健康教育、技术培训于一体，负责全省产前诊断技术、新生儿疾病筛查技术指导和产前诊断、新生儿疾病筛查疑难病人的会诊工作。曾获省卫生科技进步奖3项；首报12例染色体异常核型，并载入《世界首报中国人染色体异常核型图谱》。2003年以来，举办省级、国家级继续教育项目产前诊断技术培训班5期。现承担国家、省科委、省卫生厅科研课题6项。