吉林大学第一医院基因诊断中心拥有实验室面积1000平方米,仪器设备总价值超过1600万元,现已搭建了基因测序、基因扩增、细胞遗传学、基因芯片等多个技术平台,为疾病预防、早期诊断、预后和治疗,尤其在个性化用药的基因检测方面,提供有效指导。中心引进了高通量测序仪及相应全套配套实验设备,实验室人员均已通过技术培训,具备独立开展高通量基因测序的临床应用能力,并建立了完整的实验流程及质控体系。我中心已获得国家卫生计生委的批准认证,被确定为第一批具备开展高通量基因测序产前筛查与诊断的资质的试点产前诊断机构,是吉林省唯一一家具备资质能将高通量基因测序技术应用到临床的基因诊断中心。