西安市儿童医院内分泌遗传代谢专业成立于90年代，是陕西省技术力量较为雄厚和设备较为齐全的儿童内分泌遗传代谢病专科。先后建立了内分泌遗传代谢专科门诊和内分泌遗传代谢病房，病房共开放床位42张。现有主任医师1人，副主任医师2人，主治医师4人，住院医师5人，专科护士21人，博士2人，硕士7人。 　　西安市儿童医院内分泌遗传代谢科主要诊治矮小症、性早熟、肥胖症、单纯性乳房早发育、青春发育延迟、两性畸形、多饮、多尿、甲状腺肿大、甲状腺功能减低、甲状腺功能亢进、甲状旁腺功能异常引起的低钙、高钙、低磷血症和骨质疏松、肾上腺皮质增生、肾上腺皮质功能低下、代谢异常性佝偻病、糖尿病、低血糖、有机酸尿症、氨基酸血症、脂肪酸代谢障碍等等儿童内分泌遗传代谢缺陷性疾病。每年诊治上万例来自陕西、山西、河南、甘肃、青海、宁夏、新疆等多个地区的内分泌遗传代谢缺陷病患儿。