1、血管瘤的诊断：血管瘤是婴幼儿常见的良性肿瘤。病变出现的时间、生长的速度以及病变的临床特点,对明确诊断帮助极大。对于小儿，必要时建议检测血清雌二醇水平,患儿血清雌二醇的水平明显高于健康同龄儿童。彩色B超可以看出血管瘤的大小、范围、界限、层次及血供，对诊断很有帮助。诊断困难的病例可取活检明确诊断。

2 、血管畸形的诊断：先天性血管畸形是一组由于胚胎肢芽内原始血管的发育障碍或发育异常所致的先天性疾病。发病时间、生长速度、病变的温度、动脉搏动(动脉畸形)、病变质地等对血管畸形的诊断有帮助。但确诊意义最大的是影像学检查，B超可以看出病变内有无血流信号，MRI可明确高血流量信号，三维CT重建可显示病变内血管的来源及其与周围组织的关系。

3、血管瘤和血管畸形的鉴别诊断：血管瘤与血管畸形是两种不同的血管性疾病，它们的治疗方法及预后均不相同，因此在诊断血管瘤时应注意与血管畸形相鉴别。

一般情况下血管瘤和血管畸形可通过以下几个方面进行鉴别：①发病时间：血管瘤多在出生后1周至1个月出现，血管畸形多在出生时既已出现;②生长速度：血管瘤多有快速增长(增长期)和缓慢消退(消退期)过程。血管畸形可能有发展，但发展速度缓慢;③颜色：浅表的血管瘤呈鲜红色,增生期颜色逐渐加深, 开始消退时由鲜红色转变为暗紫色,最后呈花斑状,消退完成后有的患儿残存皮肤及皮下组织退行性改变：瘢痕、萎缩、脱色素、毛细血管扩张和皮肤松赘。深部血管瘤表面的皮肤隆起,正常颜色或透出蓝色。血管畸形依其含有的毛细血管淋巴管、静脉或动脉的差异而有不同的颜色;④病变区温度：血管瘤正常或略高，血管畸形明显增高或正常;⑤质地：血管瘤如橡皮样,不能通过压力将其中的血液排空,体位试验阴性,消退的血管瘤为残留的纤维脂肪组织,质地变软;而血管畸形质软、易压缩、手指压迫能快速排空其中的血液,体位试验阳性;⑥影像学检查：主要为彩色B超和MRI。彩超：可以区分血管瘤和血管畸形,并进一步区分各种类型的血管畸形。彩色B超能显示病变的层次、大小、血供等，对治疗有很大帮助;MRI：既能表现病变的范围,又能表现出血液流变学的特征,是区别血管瘤和血管畸形检查的金标准;三维CT：因其可明确地显示病变内血管的情况及其与周围组织的解剖关系，对鉴别诊断很有帮助。⑦雌激素的测定：血管瘤患者血清雌二醇的水平明显高于血管畸形及健康同龄儿童;⑧免疫组织化学检查：尿碱性成纤维细胞生长因子(basic fibroblast growth factor,bFGF)：增生期血管瘤患儿尿bFGF浓度显著高于消退期血管瘤、血管畸形患儿和对照患儿。血管内皮细胞生长因子(vascular endothelial cell growth factor，VEGF)：血管瘤增生期的VEGF 浓度显著高于消退期血管瘤、血管畸形和阴性对照。增殖细胞核抗原(proliferating cell nuclear antigen, PCNA)：增生期血管瘤PCNA表达阳性率及肥大细胞计数均明显高于消退期婴幼儿血管瘤及各类血管畸形。葡萄糖转运蛋白-1(Glut1)：增生早期，较多血管瘤内皮细胞表达Glut1，增生中期，绝大部分微血管内皮细胞和散在分布的内皮细胞表达Glut1，增生晚期，Glut1表达迅速减弱;消退期血管瘤微血管内皮细胞不表达Glut1。所有海绵状静脉畸形、动静脉畸形、毛细血管畸形、正常皮肤软组织中的小动静脉和微血管均不表达Glut1[10]。 ⑨基因芯片将来也可以作为新增工具。有报道称婴幼儿血管瘤与染色体5q31-33有关。

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