1 病历资料

患者男，67岁。主因“间断性大便次数增多伴便血6月余”入院，患者于6月前不明原因出现大便次数增多，平均10～12次/d，质稀，便后带血及黏液样便，伴肛门部下坠感明显，无腹痛腹胀等不适。前往深圳市某区医院就诊，行肠镜检查，提示：直肠肿物性质待定?。为明确病因，前往深圳市某中心医院行肠镜检查，提示:直肠隆起性肿物性质待查(直肠间质瘤?直肠癌?)。患者及家属再次前往深圳市某人民医院就诊，行病理检查，提示:直肠黏膜慢性炎，黏膜内可见少量梭形细胞增生，建议做免疫组化或术中冰冻确诊。诊断为“直肠癌?”，建议行手术治疗。患者因其它原因，未行手术及任何药物治疗。6月来，患者上述症状间断发作，未给予任何治疗。近日，患者自觉便后带血及大便次数较前明显增加，为求进一步治疗，前来我院就诊，入院诊断为：“直肠肿物性质待查，直肠癌?”。既往史：既往体健，无手术史。专科检查：(膝胸位)肛周外观无异常，肛门居中无畸形，直肠左侧壁距肛缘2cm可触及一肿物底部，约5.0cm×7.0cm大小，质硬，表面光滑，活动度差，距肛缘4cm处可触及肿物成分叶状，质硬，表面成菜花状凹凸不平，肿物上缘未触及，余为触及实质性包块，指套退染鲜红色血迹，肛门收缩力正常。入院后积极行相关检查。我院超声提示：直肠区异常回声，请结合临床，需除外占位性病变。术前肿瘤系列：正常。大便潜血实验(+)。根据患者病情，因肿物位置偏低，告知患者及家属需行“腹会阴联合直肠切除术”，患者及家属同意该手术治疗。手术情况：术中探查肝脏未见转移病灶，肠系膜未触及肿大淋巴结，可触及一巨大肿物位于直肠壁内，质硬，未突破肠腔，切除肿物后行左下腹部造瘘，术后切除直肠肿物送病检。术后病检回报：(1)直肠GIST(中度危险程度);(2)上下切缘均未见肿瘤浸润;(3)肛旁淋巴结共6枚均未见肿瘤转移。

2 讨论：

胃肠道间质瘤是消化道常见的间叶源性肿瘤，但在消化道的原发肿瘤中，GIST是少见的肿瘤，仅占不足1%。组织学上富于梭形细胞，上皮样细胞，偶尔为多形细胞，呈束状，弥漫状排列。

GIST多发于中老年患者，估计年发病率为10-20/100万，40岁以下少见，病程可短至数天，长至20年，男女发病率基本无明显差异。无特异性临床表现，良性或早期者无症状，一般表现为非特异性的腹部不适，腹痛或触及腹块等，消化道出血为常见的症状，包括呕血、便血或大便隐血，其它症状包括吞咽困难，进食梗阻，腹部不适，腹痛、腹块、肠梗阻、排便习惯改变等，这些症状均无特征性。部分肿瘤较大的患者可触及腹部活动肿块，其表面光滑、结节或分叶状。

胃肠道间质肿瘤一般呈局限性生长，肿瘤多位于胃肠粘膜下层、浆膜下层和肌壁层，体积大的肿瘤可以伴随囊性变，坏死和局灶性出血，也可以穿透粘膜形成溃疡。向腔内生长者多呈息肉样肿块常伴发溃疡形成，向浆膜外生长形成浆膜下肿块。本病一般较难确诊，常于平滑肌肿瘤、消化道神经鞘瘤、炎性纤维性息肉相鉴别，一旦经确诊，手术是对GIST的最主要最有效的治疗方式。通过该病例，值得我们学习的是详细对于患者的病史的问诊，及症状、体征的检查，并辅以必要的检查，可以降低早期的误诊率，加深对疾病的本质认识

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