32岁的沈先生，江西省籍。主因“全身肢体不自主运动4年”于2013-10-10特意前来西安第四军医大学唐都医院治疗，功能神经外科王学廉主任医师为其诊治。

4年前，沈先生出现眨眼动作，当时未给予重视，1年后开始出现，手不自主运动，刚开始症状较轻，在当地医院诊断为“舞蹈病”，并给予口服药物，服用后未见明显改善。随后症状逐渐加重，舞蹈样不自主动作扩展到全身。

症状表现为手舞足蹈，动作夸张，已经严重影响日常生活，坐立、行走不稳，曾在上海XX医院就诊过，行基因检测示：IT15基因5端编码区（CAG）n重复次数大于35次，提示异常。诊断为“舞蹈病”。

给予口服利培酮、奥氮平、安坦、氟哌啶醇、丁螺环酮1年，症状未见明显改善，后停服药物，最近开始出现言语不清、吞咽困难，睡眠差，生活难以自理。入院之后，沈先生积极完善各项常规检查，显示无手术禁忌。

10月16日便行立体定向脑深部电极植入术植入术，术者功能神经外科王学廉主任医师，术中麻醉满意，手术顺利，术中沈先生无特殊不良反应出现，无正常脏器损伤，止血彻底，达到术前预期效果。

术后，王学廉教授每日带领科室数位医生查房，沈先生在众医生、护士及其家属的悉心照料下，身体和精神日益恢复可，出院时生命体征平稳，一般活动可，服用药物控制舞蹈症状，伤口愈合良好，全拆线后便办理了出院。

术后一月，沈先生在家人的陪同下，来院进行脑起搏器开机调控，经过程控师熟练的操作，当参数调整的最佳数值时，沈先生的舞蹈样动作在脑深部刺激电极的控制下，逐渐改善，不再出现不自主运动。之后沈先生携带脑起搏器生活，慢慢恢复自理能力。

【病例解析：问题一】什么是舞蹈症？

舞蹈症是一种家族显性遗传型疾病患者由于基因突变或者第四对染色体内DNA脱氧核糖核酸基质之CAG三核甘酸重复序列过度扩张造成脑部神经细胞持续退化机体细胞错误地制造一种名为亨廷顿蛋白质的有害物质这些异常蛋白质积聚成块损坏部分脑细胞特别是那些与肌肉控制有关的细胞导致患者神经系统逐渐退化神经冲动弥散动作失调出现不可控制的颤搐并能发展成痴呆甚至死亡

【病例解析：问题二】舞蹈症的临床表现有哪些？

早期：精神易激动易怒情感淡漠焦虑异常眼运动抑郁等。

中期：肌肉延长收缩引起的面部颈部和背部的异位不自主的运动走路平衡出现障碍舞蹈样动作扭动扭体动作抽搐摇摆不稳不连贯的步态做需要手灵巧度的活动困难不能控制动作的速度和力量反应迟钝全身无力体重减轻语言障碍脾气倔强。

晚期：身体僵直运动徐缓起发或持续运动困难剧烈的舞蹈症体重严重下降不能行走不能说话吞咽困难有气哽的危险生活完全不能自理。

此文章内容仅代表医生观点，仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊，谨遵医嘱！