进行性家族性肝内胆汁淤积症3型

摘要：

进行性家族性肝内胆汁淤积症3型（PFIC3）是一种罕见的常染色体隐性遗传的胆汁淤积性肝病。当前病例报告了一个18岁患者，入院表现为不明原因的肝硬化失代偿期伴持续性黄疸，因伴发自发性腹膜炎及血小板过低不能行肝组织学检查而延误诊断，病人最初考虑肝豆状核变性可能，后经基因分型证实为ABCB4基因复合性突变，确诊为PFIC-3，之后进行了肝移植及脾切除术，术后症状完全缓解。这份报告的目的是介绍一种罕见的不明原因的肝硬化失代偿期，在无法行肝穿活检情况下，基因分型是诊断pfic的推荐方法，熊去氧胆酸是有效治疗途径，早期行肝移植被认为是唯一治疗方法。

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