急性髓系恶性肿瘤约占儿童白血病的20%，并且存在3种不同的主要生物学亚型，不同亚型间的治疗策略不尽相同。这3种主要生物学亚型分别为PML-RARA-急性早幼粒细胞白血病(acute promyelocytic leukemia，APL)、三体综合征相关髓系恶性肿瘤以及所有其他亚型。

APL是AML 的一种特殊类型，具有特异的(15;17)(q22;q21)染色体易位，在分子水平上表现为17 号染色体的RARα基因融合到15 号染色体的早幼粒细胞白血病(promyelocytic leukemia，PML)基因，从而形成特异的 PML-RARα 融合基因。该融合基因编码的蛋白具有不同于正常RARα等位基因编码的野生型维A酸受体的功能，能够抑制早幼粒细胞分化成熟，并使其增殖。

全反式维甲酸(all-trans-retinoicacid，ATRA)与三氧化二砷(arsenic trioxide，ATO)在APL的治疗中具有重要作用，APL已成为可以治愈的白血病之一。ATRA可降解PML-RARα，使RARα与共抑制复合物分离，恢复转录激活靶基因的功能，促进早幼粒细胞分化成熟。ATO能够诱导白血病细胞分化，促进白血病细胞凋亡。

Ravandi 等学者评价了ATRA联合ATO治疗APL的疗效。该研究入组了104例APL患者，中位年龄46岁(14~81岁)，其中高危患者占30%。研究结果显示，患者的完全缓解率达到98%，5年无事件生存率为86%，5年总生存率为88%。目前正在开展的三期研究AAML 1331计划在新诊断APL患者中分析ATRA联合ATO治疗的疗效与安全性。基于诊断时的白细胞计数，将入组患者分入标危组和高危组。在诱导治疗期，两组患者均接受ATRA联合ATO治疗，同时高危组患者将额外接受伊达比星和地塞米松治疗。期待该研究的结果为APL的临床治疗带来更多循证依据。

患有三体综合征的儿童发生白血病的风险是总体人群的10~20倍。三体综合征并发急性髓系白血病(Down syndrome-acute myeloid leukemia，DS-AML)患者的发病年龄相对更小，发病前常患有骨髓增生异常综合征。在DS-AML中，巨核细胞表型常见，在所有DS-AML中，急性巨核细胞白血病(acute megakaryoblastic leukemia，AMKL)几乎占据一半，但是在非DS相关AML中少见。染色体易位在DS-AML中并不多见。

在 2002年，Wechsler等学者描述了GATA1突变在DS-AML发病中的潜在作用。GATA1是血细胞生成的关键转录因子，在几乎所有诊断年龄小于4岁的DS-AML患者中均可检测到GATA1突变，但是该突变却在非DS相关AML及诊断年龄在4岁以上的DS-AML患者中少见。该突变可能与其他突变协同作用以引发白血病的发生。

其他亚型的AML通常可以被分为预后良好型、预后中等型及预后不良型。伴有t(8;21)的AML属于预后良好型，且常见Ras突变。预后中等型AML包括正常核型和孤立的t(9;11)，而复杂核型(≥3种)、存在11q23异常[除外t(9;11)]等属于预后不良型AML。

随着研究的不断开展及新药物的涌现，儿童AML患者的生存已得到显著改善，治疗的毒副作用不断降低。然而，目前儿童AML治疗领域依然存在诸多挑战，例如动态变化的癌基因表达、诊断性测序的临床意义以及小分子亚型的增多等等。加深对疾病发病机制的理解，探索新的治疗药物及方案，特别是靶向药物的研究和应用，有望推动儿童AML的治疗不断向前发展，从而为患者带来更多获益。

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