随着生育年龄推后，和二胎政策放开，越来越多大龄妇女面临生育问题，同时导致21三体等染色体疾病的发生率升高，为了预防21三体(唐氏综合征)等染色体疾病，目前的预防方法有：唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺染色体核型分析。唐氏筛查主要靠血清学指标和彩超对胎儿进行筛查，无创DNA检测是检测母血中胎儿游离DNA, 羊水穿刺是检测羊水中胎儿脱落细胞的染色体，很多孕妇在对于选择无创DNA或羊水穿刺上存在疑惑，所以现将两者的区别总结如下表：

无创DNA

羊水穿刺

内容

3对染色体

23对染色体

时间

孕12-26周

孕16-20周

方法

采外周血

B超引导下羊膜腔穿刺

过程

仅采血

术前检查通过后方能预约羊穿

风险

很小

0.2-0.5%的流产率

准确度

95-99%

99%以上

出报告

2周左右

4周左右

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