神经纤维瘤病Ⅱ型(neurofibromatosis typeⅡ, NF2)

⑴ 概述 NF2常表现为施万细胞瘤的肿瘤性或发育不良性病变(神经鞘瘤或神经鞘肥厚病)、脑膜细胞病变(脑膜瘤或脑膜血管瘤)和胶质细胞病变(胶质瘤和胶质错构瘤)以及其他(晶状体浑浊和大脑钙化)。

⑵ 流行病学 NF2发生率约为1/5000。

⑶ 遗传学 NF2为常染色体显性遗传病，基因定位于22q12，在多数正常人类组织中(包括脑)中表达，编码的蛋白同moesin、ezrin、radixin类似而得名merlin或称schwannomin;此骨架蛋白参与多种细胞活动，一旦缺失或失活可使细胞生长失控。

⑷ 临床表现 NF2主要表现为3种形式 ①多发颅内神经施万细胞瘤 约85%出现在第8对颅神经，特别是双侧前庭支施万细胞瘤，其次为第9颅神经或脊神经;多在30岁以前发病;可合并其他的中枢神经系统肿瘤(多发性脑膜瘤和室管膜瘤)。②50%出现皮下神经纤维瘤，另有25%出现皮肤的表现 ③40%出现晶状体浑浊，无虹膜错构瘤。

⑸ 治疗 本病为基因遗传病，无治愈手段，仅能通过手术对引起患者症状的病灶进行切除，可能在患者一生中需进行多次手术治疗。

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