副主任医师 耳鼻咽喉科
江西中医药大学附属医院
三级甲等视网膜母细胞瘤是来源于视网膜胚基的恶性肿瘤,患者90%为3岁以内婴儿,少数发生于大龄儿童,6岁以上罕见。7%在出生时即已存在。偶见成人。发病率约为1∶15000至1∶280000,无种族及性别差异。大约40%的患者具有家族性,是一种常染色体的显性遗传性疾病;另外60%的患者是散发的。
多单眼发病,约占70%,双眼同时或先后发病者约为30%。双眼发病者全部及单侧患者中的10%—15%多具有遗传性,属常染色体显性遗传,外显率不全,故表面正常,带有致病基因的父母不一定发病,但可以有患病的子女。在中国有家族史者占2.5%—3.5%。染色体研究证明部分患者有染色体的异常,发现13号染色体长臂缺失或基因突变。
预后不良,多在发病后一年半左右死亡。偶有1%-2%的患者可以自行消退,有的消退后瘤细胞仍有残留,几年后又有复发和转移。
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