本病是一种先天性疾病，因胎儿发育过程受影响，未形成管形所致。目前具体的病因还不是非常明确。

1.基因遗传尚未完全证实但部分临床资料提示，食管闭锁的后代可有同样勱的畸形临床资料报道的102例食管闭锁中有9%是双胎健康搜索的食管闭锁已有多屁告在食管闭锁病例中发现染色体异常，这可能为食管闭锁基因，其变化的区域为：3pter→P214pter→p15，4q31→qter，5q31→qter，6q13→q15，14q32→qter，18q(p=染色体短臂=长臂=终末端)。

2.环境致畸也有分析如在妊娠期用雌激素和沙利度胺或母亲患有糖尿病者均有影响勱。

3.食管闭锁中可能也存在着细胞与细胞间物质、迁移等问题有些学者采用生化、细胞学与遗传分子学等方法做过探索。

按食管闭锁的部位以及是否并有食管气管瘘，先天性食管闭锁可分为五种类型(图1)。Ⅰ型86.5%Ⅱ型0.8%Ⅲ型7.7%Ⅳ型0.7%Ⅴ型4.2%图1先天性食管闭锁类型1.食管近段为盲端，远段通入气管后壁，形成食管气管瘘。据Holder统计，此型最常见，约占86.5%。2.食管近段通入气管后壁，形成食管气管瘘，远端为盲端。此型少见，约占0.8%。3.食管近段及远段均为盲端，不通入气管，无食管气管瘘。此型占7.7%。4.食管近段及远段均分别通入气管后壁，形成两处气管食管瘘。此型亦很少见，占0.7%。5.食管腔通畅，无闭锁，但食管前壁与气管后壁相通，形成食管气管瘘，占4.2%。

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