大多数直肠肛管畸形病儿，在正常位置没有肛门，易于发现。不伴有 瘘管的直肠肛管畸形在出生后不久即表现为无胎粪排出，腹胀，呕吐;瘘口狭小不能排 出胎粪或仅能排出少量胎粪，病儿喂奶后呕吐，以后可吐粪样物，逐渐腹胀;瘘口较大. 在生后一段时间可不出现肠梗阻症状，而在几周至数年逐渐出现排便困难。

高位直肠闭锁，肛门、肛管正常的病儿表现为无胎粪排出，或从尿道排出混浊液体， 直肠指检可以发现直肠闭锁。

女孩往往伴有阴道瘘。泌尿系瘘几乎都见于男孩。从尿 道口排气和胎粪是直肠泌尿系瘘的主要症状。

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