专家文章

什么是糖原累积症

李建军
李建军

主任医师 儿科

绵阳市第三人民医院

三级甲等
极速问诊

糖原累积症又称糖原贮积症、糖原贮积病,是少见的一组常染色体相关的隐性遗传病,患者不能正常代谢糖原,使糖原合成或分解发生障碍,因此糖原(一种淀粉)大量沉积于组织中而致病。

糖原贮积症有很多类型,其中Ⅰ、Ⅲ、Ⅵ、Ⅸ型以肝脏病变为主,Ⅱ、Ⅴ、Ⅶ型以肌肉组织受损为主。最严重的糖原贮积症是糖原贮积症Ⅱ型(庞珀病),通常在1岁内发病,避免运动可使症状消退。肌肉的损害导致肌球蛋白释放入血,肌球蛋白对肾脏有害,限制运动可降低肌球蛋白水平。大量饮水,尤其在运动后,可稀释肌球蛋白。


此文章内容仅代表医生观点,仅供参考。涉及用药、治疗等问题请到当地医院就诊,谨遵医嘱!

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