除了患者的病史，临床表现，胸部X线检查及心电图检查外，主要依靠超声心动图检查。如果超声心动图发现肺动脉发育不良，或者怀疑有粗大体肺侧枝，或者患者的临床表现与客观检查不符，则需要进行肺动脉及主动脉造影，以明确手术方法及是否需要同期行粗大体肺侧枝封堵术。CT检查也是不错的手段，只是如果发现了粗大的体肺侧枝，仍需主动脉造影并行侧枝封堵术。

法洛四联症的自然预后不佳。不经手术治疗的自然死亡1岁以内为25%，3岁以内达40%，10岁以内达70%;40岁以内达95%。自然预后取决于右室流出道狭窄的程度。绝大多数患者死于缺氧或心力衰竭。出生后即发现紫绀者预后最差。

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