法洛四联症患者由于肺动脉的狭窄，肺血流通过主动脉与肺动脉之间的异常血管来供应。这些异常血管可以来源于头臂血管，主动脉弓降部，胸腹主动脉等。这些血管的存在，一定程度上减轻了患者的缺氧，但加重了心脏的负担，并给手术治疗及术后恢复带来了困难。

法洛四联症患者除了心脏畸形外，11~35%的法洛四联症患者存在22q11染色体缺失。这种染色体畸形不仅与甲状旁腺功能低下，免疫缺陷，神经系统发育缺陷有重要关系，而且与主动脉弓和头臂血管畸形也有很大的关系。 21三体综合征的儿童患者中有5%的患者患有法洛四联症。

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