法洛四联症最初的临床表现取决于右室流出道狭窄的程度。最常见的情况是出生时仅有轻微的口唇四肢末梢青紫。随着年龄的增加，由于右心室漏斗部狭窄加重，口唇四肢末梢青紫的情况加重。部分患者会突然出现肺血流极度减少和心室水平右向左分流的增加，患者出现体循环极度低氧而引起缺氧发作。

表现为双眼上翻;口唇四肢末梢青紫加重;面部，躯干青紫;心率加快;患者烦躁等。年龄稍大的患者，活动量下降，劳累后经常喜欢蹲踞。他们通过蹲踞来增加体循环的阻力，使心室水平右向左分流减少，达到自我减轻症状的目的。合并粗大体肺侧枝的患者，可以出现充血性心力衰竭。年龄较大，紫绀严重的患者，由于支气管动脉侧支循环丰富，如果发生破裂，患者会出现大咯血。

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