再生障碍性贫血的大部分发病原因不明，即原发性再生障碍性贫血，其中绝大部分为后天性，极少数为先天性。继发性再生障碍性贫血的原因主要为引起骨髓造血功能低下的药物、射线暴露等外部环境因素而导致全血细胞减少。抗癌药等可抑制骨髓造血功能的药物若超过一定的剂量或暴露量常会引起造血功能障碍，大多为一过性或可逆性；此外，抗生素、解热镇痛药等也可能引发造血功能障碍而呈再障之表现，其作用可能为非剂量相关性，即其效应与所摄入药物的剂量或暴露量无关。

再生障碍性贫血根据病因的分类除了分为原发性和继发性的以外，还可以根据再障的轻重程度将其分为轻型再障、中等程度的再障和重型再障。再生障碍性贫血的主要症状与体征均与全血细胞减少相关，总结为贫血、易感染和出血倾向三点。逐步进展的贫血往往不会产生明显的自觉症状，一般血红蛋白量7g/dl以上者日常生活不会受到明显影响。贫血较重者往往自觉乏力，活动时可有明显的心悸、气促等症状，查体心率可较快，皮肤粘膜及甲床色泽常苍白，贫血貌。血小板计数3万/μl以下者容易出现皮下出血、牙龈出血、鼻出血，女性可有经量增多、经期延长等，严重者可发生重要脏器出血、颅内出血而危及生命，有出血存在时可查及相应的体征，如皮肤瘀斑、紫癜等。由于白细胞计数较低，免疫功能低下，再障患者容易并发各种类型的感染，感染灶常不明确且可能伴发机会性感染，发热体温38℃以上者需高度怀疑感染的可能。

此外，全身状况较好的患者一般不能触及肝脾肿大，心肺功能基本正常。长期接受输血的患者可因输血性血色素沉着症而出现皮肤青铜色色素沉积，肝脾肿大及心律不齐等。

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