副主任医师 神经外科
航天中心医院
三级原发性肌张力障碍的诊断主要是根据患者特有的颈部、躯干、四肢的不自主痉挛和扭动,而无明确病因,如再有阳性家族史则可确诊。本病最常见的DYT1型是由于9q34区域的编码ATP结合蛋白基因中一个3bp 的GAG 缺失,故目前已可用检测该缺失作为确诊DYT1的基因诊断方法,并已对DYT1家系展开产前诊断。另外,对肌阵挛累及上肢或颈部者,尤其是常染色体显性遗传者,应检测DYT11基因;对发作性、非运动诱发的肌张力障碍(PNKD)应检测DYT8基因。
ITD应注意与继发性肌张力障碍鉴别,后者可因感染、外伤、药物、中毒、变性、缺氧、代谢障碍等引起,有时原发性与继发性ITD很难鉴别。ITD应与肝豆状核变性区别,后者常有肝损害,铜生化检测异常,并有角膜K〧环等特征性表现。
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