1 .什么是白化病?

或许你曾有过这样的经历：当你走在大街上或逛商场时，有时会迎面碰上一位头发和皮肤发白的人，或者金黄色头发但皮肤发白的人，总觉得困惑，他(她)既不是老年人，也不是老外，怎么看上去如此不同呢?但现在有这样经历的人可能少些，根据我们在临床上与病人的接触，了解到其中一部分这种患者经过染发或者戴了假发，如果不近距离观察，不会有所察觉。这种患者就是人们比较熟悉的 白化病 ，是 由于不同基因的突变，导致黑色素或黑色素体生物合成缺陷，从而表现为皮肤、眼睛、毛发等的色素缺乏的一种遗传病。

2 .白化病是如何遗传的?

白化病一般表现为常染色体隐性遗传方式，多由于近亲结婚所引起。就是说患者的双亲都携带了白化病基因，本身不发病。如果夫妇双方同时将所携带的致病基因传给子女，就会患病，而且子女中男女患病机会均等，这种情况的发生几率是 1/4 。有一种以眼睛损害为主的白化病类型，被称为眼白化病，表现为 X 连锁隐性遗传，是由母亲所携带的白化病基因传给儿子时才患病，传给女儿一般不患病，这种传递的概率是 1/2 。这种类型在所有白化病类型中所占比例相对较少。

3 .白化病的主要类型是什么?

白化病的分类方法较多。通常按累及部位的范围，分为全身性和局部性白化病两类。即白化病除表现为全身性色素减低外，还有局部性的皮肤白斑病或白癜风，后者病变主要发生在局部头发或皮肤。按累及部位的不同，白化病又分为眼皮肤白化病和眼白化病两类。按伴发症状的出现与否，白化病可分为综合征性和非综合征性(又称单纯性)白化病两类。按黑色素细胞是否残留酪氨酸酶活性，分为酪氨酸酶阳性或阴性白化病两类。白化病总发病率约为人群的千分之二，是较常见的疾病之一。

4 .引起白化病的基因是什么?

随着近年来对白化病的深入研究，目前已发现导致全身性白化病的基因至少有18个，导致局部性白化病的基因至少有6个。而且还有可能陆续发现新的白化病基因。

5 .白化病的临床表现如何?

各型白化病患者主要表现为皮肤黑色素减少、对紫外光辅射敏感，易患皮肤癌; 眼部白化病可导致眼色素减低、并引起视神经凹发育不良、眼球震颤、视神经根异常并发夜盲症、视力减退、甚至双眼视力丧失。各类亚型白化病患者的临床表现有所不同。一些重型的白化病可表现出出血倾向、肺纤维化、结肠炎、神经损害症状等。一些白化病患者因免疫缺陷可导致患者易受感染。

6 .白化病如何诊断?

白化病的诊断主要依据眼部的症状与体征。 各类亚型的鉴别诊断很关键。酪氨酸酶活性测定有助于其分类诊断。基因诊断是目前鉴别诊断和产前诊断中最可靠的方法。某些白化病亚型可能因为其致病未阐明，其基因诊断尚难进行。

7 .白化病有无防治办法?

白化病的主要危害是对视力的损害，部分白化病患者因并发免疫缺陷或肺纤维化，可在幼年或中年死亡，是需要干预的严重遗传病之一。局部白化病病情虽然不是很严重，但病变若发生在面部或肢体远端，严重影响外观，许多患者迫切要求治疗。白化病除对症治疗外，目前尚无根治办法，因此应以预防为主，即通过遗传咨询禁止近亲结婚是重要的预防措施之一，同时产前基因诊断也是预防此病患儿出生的重要保障措施。预防上应尽量减少紫外辐射对眼睛和皮肤的损害。

8 .白化病基因诊断有何意义?

白化病通过表型不难进行临床诊断，但其表型差异较大，根据临床特征进行亚型的分类诊断十分困难，进行分子遗传学分析，可从基因水平对白化病进行分型诊断，有助于患者的预后评估和家庭中的基因诊断与产前诊断。基因分型诊断也是目前患者确诊、携带者检测和产前诊断最可靠的方法。在进行产前基因诊断前，首先要明确先证者、夫妇双方的突变基因，然后对宫内胎儿进行诊断。因此，获得白化病家系的致病基因及其突变类型十分重要，是遗传咨询和产前诊断的基础。根本目的是在基因诊断基础上，进行干预，以阻断该病在家族中的遗传。

白化病基因诊断门诊预约电话010-58268092。

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