我国高尿酸血症与痛风发病率逐年上升，高尿性血症发病率从1998年的10.10%上升到2008年的17.90%，而痛风的发病率从1998年的0.34%上升到2008年的2.0%。目前中国高尿酸血症患者达1.2亿，痛风患者约1700万人。

除了发病率和发病人数的升高，年轻人患痛风的比例也在不断增加，这其中有膳食结构、生活方式的因素，还有基因的因素。而发病的年龄越小，遗传因素参与发病的可能就越大。

而引起尿酸升高，痛风发作的原因主要包括三个方面：1)尿酸排泄减少;2)尿酸生成增多;3)促使尿酸在关节内沉积。目前的研究发现，基因缺陷参与这三方面病理生理机制。

1)使尿酸排泄减少的基因：(1)SLC22A12：这个基因编码的蛋白与前两个基因类似，也是在尿酸从肾脏排泄过程中起到重要作用;(2)SLC2A9(编码蛋白葡萄糖转运蛋白9)基因突变：主要表达于胎盘和肾脏近曲小管，如果该基因发生突变，使编码的酶活性降低，也导致血尿酸排泄能力降低。该基因的突变更易发痛风。(3)ABCG2(三磷酸腺苷结合转运蛋白G超家族)基因突变：该基因编码的酶是协助血尿酸从肾脏排泄，一旦发生了突变，血尿酸从肾排泄能力下降，导致血尿酸增高。

2)尿酸生成增多的基因：(1)MTHFR(亚甲基四氢叶酸还原酶)突变：MTHFR的作用是代谢并清除同型半胱氨酸。同型半胱氨酸是一种有毒的氨基酸，损害内皮的细胞壁。当叶酸，B6和/或B12缺乏的情况下，同型半胱氨酸的含量就会增加。当MTHFR C677T基因突变为TT(纯合子突变)时，导致叶酸生成不足，同型半胱氨酸含量相应增加，引起血管内皮损伤，静脉血栓形成，易引发心脑血管疾病，并引起血尿酸异常增高。(2)RGPRT(次黄嘌呤鸟嘌呤磷酸核糖转移酶)基因突变：该基因突变导致尿酸体内被重新利用过程中的关键酶活性下降，尿酸不能被利用，导致血尿酸的增高。

3)促使尿酸在关节沉积的基因。

此外，中国学者还新发现了3个全新的痛风易感基因BCAS3、RFX3、KCNQ1。它们可能通过参与炎症通路、调控免疫系统等不同的机制参与了高尿酸血症进展为痛风的病理过程。具体参与了哪些方面的作用，需要进一步研究证实。

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