粘多糖病
粘多糖病
粘多糖病是指因氨基葡聚糖降解酶先天性缺陷导致氨基葡聚糖分解代谢障碍,引发一组多脏器异常的先天性疾病。   粘多糖病的治疗:一般无药物治疗。特异的治疗是骨髓移植,以替代粘多糖病各型酶的缺乏。本病主要是预防性的筛查,应积极开展遗传咨询和产前诊断工作,预防粘多糖病患者的出生,提高出生人口素质。产前诊断适用于家族中有患者或生育过患儿者,因此家庭中有疑似患儿者应尽早就诊明确诊断和分型。
就医科室
疾病圈子